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疾病:

糖原貯積病Ⅱ型

  糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同,而將糖原貯積病分為11種類型。  糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳,也可散發。臨床可分嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麥芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶體內沉積、溶酶體增生、破壞,甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。糖原貯積病Ⅱ型的神經系統表現主要是運動障礙,以四肢肌無力、肌萎縮、假性肥大等肌病表現多見。

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